EPIDERMÓLISE BOLHOSA: AVANÇOS TERAPÊUTICOS E PERSPECTIVAS FUTURAS NO MANEJO DE UMA DOENÇA RARA
Abstract
Epidermolysis bullosa (EB) is a rare genetic disorder characterized by extreme fragility of the skin and mucous membranes, leading to painful blisters and lesions with minimal trauma. This study provides a narrative literature review on EB, discussing clinical classifications, diagnostics, available therapies, and recent scientific advancements. Conventional treatments focus on wound care and nutritional support, while innovative approaches, such as gene therapy and stem cell applications, offer promising s olutions despite challenges like high costs and structural limitations. Furthermore, the psychosocial impact of the disease underscores the importance of multidisciplinary support. It is concluded that, despite advances, significant barriers remain for the practical application of treatments, highlighting the need for coordinated efforts among science, clinical practice, and public policies to enhance patients' quality of life.
Resumo
A epidermólise bolhosa (EB) é uma doença genética rara que causa fragilidade extrema da pele e mucosas, resultando em bolhas e lesões dolorosas ao menor trauma. Este estudo apresenta uma revisão narrativa da literatura sobre a EB, abordando classificações clínicas, diagnóstico, terapias disponíveis e avanços científicos recentes. Entre os tratamentos convencionais, destacam-se os cuidados com feridas e suporte nutricional. No campo das inovações, a terapia gênica e o uso de células-tronco representam promissoras abordagens, embora enfrentem desafios como altos custos e limitações estruturais. Além disso, o impacto psicossocial da doença reforça a necessidade de suporte multidisciplinar. Conclui-se que, apesar dos avanços, há barreiras significativas para a aplicação prática dos tratamentos, sendo crucial integrar esforços entre ciência, prática clínica e polít icas públicas para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Keywords (ENG)
Epidermolysis bullosa. Gene therapy. Quality of life. Narrative review.